Descoperire in domeniul mutatiei genetice

Boala fara leac
Una din 3.500 de persoane este afectata de RP, o deteriorare progresiva a celulelor vizuale ale retinei care in cele din urma duce la orbire. Incepe cu pierderea vederii pe timp de noapte, continua cu pierderea vederii periferice iar in final cu vederea centrala si in prezent nu exista nici un tratament.
"Aceleasi mutatii genetice care cauzeaza orbirea retinala la oameni cauzeaza orbirea retinala si la pisici", spune Kristina Narfstrom, profesor in oftalmologie veterinara la Facultatea de Medicina Veterinara din cadrul Universitatii din Missouri."Putem folosi acum pisicile cu astfel de mutatii pe post de cobai pentru evaluarea eficientei terapiei genetice. Ochiul este un organ ideal de folosit pe masura pe examinam potentialul tratamentului bazat pe inlocuirea de gene pentru ca ofera un mediu accesibil si limitat", mai explica Narfstrom.

Aceeasi mutatie genetica
Echipa de cercetatori condusa de aceasta a exeminat mutatiile genetice pe doua grupuri de pisici-unul cu o forma de RP congenitala si altul cu o forma dobandita mai tarziu si a putut identifica genele responsabile pentru amandoua formele la pisici. Acestia au descoperit ca pisicile care dobandesc aceasta boala pe parcursul vietii au aceeasi mutatie genetica descoperita la oameni, ce cauzeaza schimbari in functia si structura celulelor nervului fotoreceptor, care duce la moartea celulei si la orbire. Narfstrom a lucrat la inceput cu pisici Abisiniene cu boala orbirii retinale ereditara; a descoperit versiunea felina a RP in Suedia, tara ei de origine.

Cipuri din silicon
In 2007 a implantat cipuri de silicon la pisicile partial oarbe pentru a determina daca se pot inlocui sau repara retinele bolnave la oameni. Cipurile implantate in spatele ochiului pisicii sunt acoperite cu diode foto-sensibile care trimit semnale electrice creierului prin intermediul nervului optic. Studiile de la acea vreme sugerau ca fotoreceptorii afectati din jurul implanturilor s-ar putea regenera cu ajutorul curentilor. Narfstrom a spus ca va dura aproape doi ani pentru a afla daca implanturile incurajeaza intr-adevar cresterea celulelor retinale la pisici.