Compania Antagene a anunțat introducerea a două teste genetice noi, denumite DBECEL și DBEALT, care permit identificarea mutațiilor responsabile de fenotipul „Dominant Blue Eye” (DBE) la pisici. Aceste teste sunt incluse în pachetul de analiză genetică pentru pisici destinat raselor vizate și sunt disponibile prin platforma companiei.

Fenotipul DBE este asociat cu gena PAX3 și determină o reducere a pigmentării la nivelul ochilor, pielii și blănii. Aceasta se poate manifesta prin ochi albaștri, ochi de culori diferite (heterocromie) sau combinații de culori ale ochilor, precum și prin pete albe limitate pe blană. Expresia acestor trăsături variază de la un individ la altul. Modul de transmitere este autosomal dominant, însă nu toate cazurile se manifestă clinic, existând situații de penetranță incompletă.

Testele se adresează mai multor rase de pisici, inclusiv céleste, siberian, munchkin, british shorthair și longhair, sphynx, ragdoll, cherubim și lykoï.

Din punct de vedere clinic, aceste mutații pot avea consecințe importante. Pisicile homozigote sau heterozigote compuse (cu mai multe variante ale genei) pot prezenta un risc crescut de surditate sau, în unele cazuri, pot să nu fie viabile. În schimb, pisicile heterozigote simple pot avea manifestări discrete sau pot să nu prezinte semne clinice evidente.

În ceea ce privește viabilitatea, compania Antagene precizează că forma homozigotă DBECEL este considerată probabil letală, în timp ce forma homozigotă DBEALT este viabilă, dar asociată cu un risc ridicat de surditate. Forma heterozigotă nu este asociată cu surditatea pentru niciuna dintre cele două mutații. Totodată, datele existente nu permit stabilirea exactă a frecvenței surdității sau a mortalității asociate acestor variante genetice.

Testele sunt prezentate ca un instrument util atât pentru crescători, cât și pentru medicii veterinari. În reproducție, ele permit selectarea mai atentă a animalelor, iar în practica veterinară pot contribui la prevenirea apariției cazurilor cu risc crescut.

Recomandările companiei Antagene indică evitarea obținerii de pui homozigoți pentru mutațiile DBE. De asemenea, este sugerată împerecherea unui animal homozigot mutat sau heterozigot doar cu un exemplar homozigot normal pentru ambele mutații, pentru a reduce riscul de apariție a problemelor asociate.

Sursa: lepointveterinaire.fr