Cercetătorii au descoperit prima mutație genetică asociată cu cardiomiopatia hipertrofică (HCM) și moartea subită la golden retrieveri. Studiul ar putea duce la detectarea timpurie și prevenirea bolii la această rasă, în timp ce contribuie la înțelegerea HCM la oameni. Cercetarea a fost publicată în revista Circulation: Genomic and Precision Medicine.

HCM este o boală a inimii care afectează cel mai frecvent oamenii și pisicile, dar era considerată rară la câini. În această afecțiune, mușchiul ventriculului stâng se îngroașă, ceea ce afectează capacitatea inimii de a transporta sânge oxigenat în corp. Boala poate duce la coagulare anormală a sângelui, ritm cardiac neregulat și insuficiență cardiacă. Totuși, în până la 50% dintre cazuri, indivizii cu HCM nu prezintă semne clinice. HCM afectează aproximativ unul din 500 de oameni și una din șapte pisici, fiind una dintre principalele cauze ale morții subite la aceste populații.

În cadrul studiului, echipa de cercetare a analizat secvențele întregului genom pentru trei pui de golden retriever înrudiți, cu vârsta sub doi ani, care au suferit moarte cardiacă subită. Secvențele genetice au fost comparate cu ale altor câini din arborele genealogic al puilor, cu secvențe de la peste 2.500 de câini neînrudiți din diverse rase, precum și cu secvențe de la lupi și coioți.

Analiza bioinformatică și filtrarea secvențială au condus la identificarea unei singure variante genetice localizate într-o genă numită Cardiac Troponin-I, sau TNNI3. Victor Rivas, student DVM și doctor la North Carolina State University, a spus că la oameni, mutațiile TNNI3 sunt asociate cu HCM juvenil și moarte subită. El a adăugat că acesta este prima mutație genetică care explică HCM în afara oamenilor și pisicilor și că, deși este specifică golden retrieverilor, este prima variantă descrisă la orice rasă de câini.

Cercetătorii au descoperit că mutația este autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că este necesară prezența a două copii ale genei, una de la fiecare părinte, pentru ca boala să apară. În cazul puilor afectați, ambii părinți erau sănătoși din punct de vedere cardiovascular, dar fiecare purta o copie a mutației.

Echipa speră ca aceste informații să fie folosite pentru a preveni răspândirea variantei TNNI3 și, implicit, a HCM în cadrul rasei. Proprietarii de golden retriever care doresc să împerecheze câinii pot efectua teste genetice pentru a afla dacă animalul este purtător al mutației.

Victor Rivas a spus că vestea bună este că, prin colaborarea cu comunitatea de proprietari de golden retrieveri, HCM ar putea rămâne o boală foarte rară la câini. El a mai spus că asemănările între cazurile umane și cele la golden retrieveri cu aceste variante TNNI3 sunt remarcabile și ar putea conduce la studii care să contribuie la înțelegerea mecanismelor bolii și să aducă beneficii oamenilor cu mutații similare.

Sursa: phys.org