Un set de două studii realizate de cercetători de la Universitatea de Stat din Carolina de Nord a investigat biomarkerii și markerii genetici ai unei afecțiuni asociate cu malformații craniene frecvente la rasa Cavalier King Charles Spaniel (CKCS) și alte rase de talie mică. Rezultatele ar putea deschide calea pentru tratamente mai bine țintite, atât simptomatic, cât și la nivel genetic. Cele două articole, intitulate „Cerebrospinal Fluid Concentrations of Calcitonin Gene Related Peptide in Dogs with Chiari-like Malformation” și „Genomic analyses in Cavalier King Charles spaniels identify loci associated with clinical signs of Chiari-like malformation and Syringomyelia” au fost publicate în Journal of Veterinary Internal Medicine, respectiv BMC Veterinary Research.

Malformația Chiari (CM) este o boală congenitală caracterizată printr-o nepotrivire între dimensiunea cutiei craniene și conținutul acesteia. Boala este frecvent asociată cu siringomielia (SM), o afecțiune în care se formează o cavitate plină cu lichid în interiorul măduvei spinării.

Rasa Cavalier King Charles Spaniel prezintă o prevalență ridicată a ambelor afecțiuni, care pot provoca dureri neuropatice și mâncărimi fantomă, manifestate prin scărpinat repetitiv în zona capului și gâtului fără a atinge pielea.

„Înțelegerea sursei semnelor clinice în CM și SM este complicată, având în vedere că simptomele și constatările RMN nu se potrivesc întotdeauna”, a declarat Dr. Natasha Olby, titulara Distincției „Dr. Kady M. Gjessing and Rahna M. Davidson” în Gerontologie la NC State și autoare corespondentă a ambelor studii.

„Știm că, la oameni, durerile neuropatice și migrenele sunt asociate cu niveluri crescute ale unui biomarker numit peptid legat de gena calcitoninei (CGRP), iar antagoniștii acestui biomarker au dus la tratamente eficiente pentru migrenă”, a explicat Dr. Olby. „Însă, până acum, nimeni nu a măsurat nivelurile acestui biomarker la câinii Cavalier King Charles Spaniel.”

În primul studiu, echipa condusă de Dr. Olby a analizat 29 de câini CKCS, folosind imagistică prin rezonanță magnetică, probe de lichid cefalorahidian și evaluări ale durerii. Rezultatele au arătat că nivelurile de CGRP erau crescute la câinii cu CM și simptome dureroase, însă nu existau corelații între nivelurile acestui biomarker și prezența siringomieliei.

„La oameni, SM cauzează durere, senzații anormale și slăbiciune în membre, dar la câini, chiar dacă observăm afecțiunea, nu apar neapărat semne clinice”, a adăugat Dr. Olby. „Chiar dacă studiul nostru a fost de dimensiuni reduse, indică faptul că CGRP este un posibil actor activ în CM, ceea ce ar putea reprezenta o direcție de tratament în viitor.”

În al doilea studiu, echipa a căutat markeri genetici asociați cu prezența simptomelor clinice ale CM și SM.

„Disconfortul asociat cu CM și SM este extrem de supărător pentru acești câini”, a subliniat Dr. Olby. „Identificarea markerilor genetici nu doar că ne-ar oferi o înțelegere mai profundă a bolii și a opțiunilor terapeutice, ci le-ar permite și crescătorilor de CKCS să evite transmiterea acestei trăsături prin selecție genetică.”

Cercetătorii au prelevat mostre de ADN și au efectuat RMN-uri pe 179 de câini CKCS. De asemenea, proprietarii au completat chestionare legate de simptomele și comportamentele câinilor.

Rezultatele au fost mixte: nu a fost identificată nicio regiune genetică asociată doar cu prezența SM, însă semnele clinice precum durerea și scărpinatul au fost asociate cu o regiune de pe un cromozom deja corelat anterior cu modificări ale formei craniului la această rasă.

„Am identificat o regiune de interes într-o genă care a mai fost indicată de un alt grup de cercetare, folosind metode diferite”, a concluzionat Dr. Olby. „Această descoperire confirmă regiunea ca punct de interes și ne oferă o direcție clară pentru cercetările viitoare.”

Articole:

1. John D. Macri et al, Cerebrospinal Fluid Concentrations of Calcitonin Gene Related Peptide in Dogs With Chiari‐Like Malformation, Journal of Veterinary Internal Medicine (2025). DOI: 10.1111/jvim.70105
2. Courtney R. Sparks et al, Genomic analyses in Cavalier King Charles spaniels identify loci associated with clinical signs of Chiari-like malformation and Syringomyelia, BMC Veterinary Research (2025). DOI: 10.1186/s12917-025-04754-4

Sursa: phys.org