O echipă de cercetători de la Universitatea din Helsinki și de la Centrul de Cercetare Folkhälsan a descoperit cauza genetică a aterosclerozei la pisici. Descoperirea poate ajuta la prevenirea apariției bolii la aceste animale și ar putea deschide noi direcții pentru terapiile umane. Studiul a fost publicat în jurnalul Animal Genetics.

Boala arterială, descoperită recent la pisicile din rasa Korat, seamănă cu hipercolesterolemia familială (FH), o tulburare genetică a colesterolului la oameni. Pisicile afectate prezintă niveluri foarte ridicate de colesterol în sânge, depuneri de grăsime în vasele de sânge și simptome clinice, cum ar fi insuficiență cardiacă și renală, precum și tromboză arterială la membrele posterioare.

„Am identificat o mutație în gena LDLR, o genă esențială în reglarea colesterolului, ca factor implicat în ateroscleroza pisicilor Korat. Aceeași genă este cea mai importantă cauză a FH la oameni”, a explicat Marjo Hytönen de la Universitatea din Helsinki și Centrul de Cercetare Folkhälsan.

La oameni, tulburarea se moștenește adesea de la un singur părinte, dar la pisici simptomele apar doar dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți. Aproximativ o cincime din pisicile Korat poartă gena defectă fără să prezinte simptome. „Descoperirea genei permite identificarea purtătorilor printr-un test genetic, ajutând crescătorii de Korat să prevină apariția bolii”, a adăugat Hytönen.

Trăsături evolutive oferă noi perspective pentru cercetare

Genomul pisicilor oferă un unghi interesant pentru cercetare. Din cauza evoluției, pisicile nu au o altă genă semnificativă asociată cu reglarea colesterolului, PCSK9. La oameni, această genă reglează numărul de receptori LDL din ficat. Lipsa genei PCSK9 a fost considerată anterior un factor protector împotriva bolilor arteriale la pisici, prin intensificarea funcționării receptorilor LDL și eliminarea mai eficientă a colesterolului.

„Este interesant că absența genei PCSK9 nu a protejat complet pisicile de bolile arteriale. Aceasta creează o oportunitate unică de a studia defectul receptorului LDL fără influența acestei gene și explică probabil diferențele în modelele de moștenire între oameni și pisici”, a spus profesorul Hannes Lohi de la Universitatea din Helsinki și Centrul de Cercetare Folkhälsan.

Posibil impact asupra terapiilor genetice

Defectul genei LDLR identificat la pisici poate fi un candidat potrivit pentru experimente de manipulare genetică. Echipa de cercetare ia în considerare teste la nivel celular pentru corectarea acestui defect folosind tehnici de editare a genomului.

„Această descoperire nu doar că ne ajută să înțelegem mai bine nivelurile ridicate de colesterol și ateroscleroza la oameni, dar ar putea și să pună bazele unor noi direcții de tratament”, a concluzionat Lohi.

Jurnal: Marjo K. Hytönen et al, A feline model of human low‐density lipoprotein receptor‐related atherosclerosis, Animal Genetics (2025). DOI: 10.1111/age.70030

Sursa: phys.org