Bolile ereditare ale retinei reprezintă un grup complex de afecțiuni genetice care provoacă pierderea progresivă a vederii și orbirea. Câinii, asemenea oamenilor, pot fi afectați de astfel de tulburări, iar diversitatea lor genetică și asemănările cu retina umană îi fac parteneri importanți pentru studiul cauzelor și tratamentelor acestor boli.

O echipă de cercetători în domeniul vederii de la Școala de Medicină Veterinară a Universității din Pennsylvania (Penn Vet) a identificat cauza genetică a pierderii timpurii a vederii diurne la pudelul standard. Folosind mai multe tehnici analitice și baze de date canine, cercetătorii au descoperit o variantă structurală mare, o deleție, care elimină partea funcțională a două gene diferite, SPATA7 și PTPN21, ambele exprimate în retină.

Leonardo Murgiano, autor principal al studiului și cercetător senior în Laboratorul de Analiză Genomică Canină Sylvia M. Van Sloun, a explicat că atunci când o variantă afectează două gene, trebuie determinat dacă ambele contribuie la pierderea vederii sau doar una. Cercetătorii au constatat că SPATA7 este responsabilă de pierderea timpurie a vederii.

Analizând celulele câinilor afectați, echipa a observat absența completă a proteinei SPATA7 din cilia fotoreceptorilor, structura celulară esențială pentru transportul proteinelor între segmentele interne și externe ale celulelor sensibile la lumină din ochi. În plus, modelele murine fără PTPN21 aveau retină normală, demonstrând că PTPN21 nu este implicată în boală.

Gustavo Aguirre, profesor de genetică medicală și oftalmologie și autor senior al studiului, a declarat că fiecare nou model contribuie la înțelegerea vederii și orbirii, aducând cercetarea mai aproape de sprijinirea atât a câinilor afectați, cât și a copiilor și familiilor care trăiesc cu degenerarea retinei asociată SPATA7.

Studiul a inclus colaborarea mai multor cercetători din afara Universității din Pennsylvania, precum și membri actuali și foști cercetători ai laboratorului de cercetare oftalmologică: Jessica K. Niggel, Kei Takahashi, Valérie L. Dufour, Catharina R. Grubaugh, Raghavi Sudharsan, Jennifer C. Kwok, Doreen Becker, Esha Banerjee și William A. Beltran.

Sursa: vet.upenn.edu