O echipă de cercetători de la Facultatea de Medicină Veterinară a Universității Pennsylvania și Universitatea din Padova, Italia, în colaborare cu o fundație specializată în creșterea câinilor de serviciu pentru persoanele cu deficiențe de vedere, a identificat o nouă variantă genetică asociată cu atrofia progresivă a retinei la trei câini Labrador Retriever.

La majoritatea animalelor, inclusiv la om, vederea începe în retină, unde straturile de celule din spatele ochiului primesc lumina și o convertesc în semnale electrice care sunt trimise creierului pentru a crea imaginile vizuale care sunt „văzute”. Întreruperea acestui proces, adesea rezultatul unor boli ereditare ale retinei (IRD), poate duce la o varietate de deficiențe de vedere, inclusiv orbire, la oameni și la alte mamifere, cum ar fi câinii.

Într-un studiu recent publicat în Scientific Reports, cercetătorii de la Penn Vet și de la Universitatea din Padova, Italia, au descoperit o mutație genetică la trei pui de Labrador Retriever afectați de atrofia progresivă a retinei, cea mai frecventă clasificare a IRD la câini.

Acești câini au fost aduși în atenția lui Leonardo Murgiano și Gustavo D. Aguirre de la Penn Vet și a colaboratorilor lor de către o fundație care crește câini de serviciu pentru persoanele cu deficiențe de vedere.

„Oferim servicii organizațiilor de câini ghid din 1989”, spune Aguirre. „Atunci când aceste organizații ne contactează, scopul nostru este să găsim mutația și să dezvoltăm un test de diagnostic pentru aceasta, astfel încât să îl poată utiliza pentru a crește câini fără această afecțiune în viitor.”

În mod specific, în acest studiu, cercetătorii au identificat o deleție de 3-bp în regiunea de codificare a GTPBP2, o genă care codifică o proteină G exprimată în mai multe țesuturi - inclusiv retina canină. Ei au constatat că această deleție a fost legată de pierderea unei alanine foarte conservate, aflată în afara domeniului GTPase al GTPBP2, unde este reglată activitatea proteinei, care este „pornită” și „oprită”. Prin urmare, această constatare indică faptul că pierderea acestei alanine afectează un alt aspect al proteinei, posibil localizarea sa celulară.

O analiză a 91 de câini Labrador Retriever neafectați din același eșantion și a 569 din populația generală a SUA a identificat 16 purtători. Toți ceilalți câini purtau versiunea „normală” a genei - ceea ce evidențiază raritatea acestei variante.

Mutații ale acestei gene au fost raportate și la om; cu toate acestea, aceste variante genetice umane GTPBP2 sunt asociate cu sindromul Jaberi-Elahi - pacienții umani prezintă de obicei anomalii neurologice, cum ar fi modificări motorii, convulsii și dizabilități intelectuale, precum și anomalii morfologice generale. În schimb, câinii afectați în acest studiu nu au prezentat alte simptome decât degenerarea retinei/orbire.

„Ceea ce raportăm aici este o variantă care pare să fie mai puțin severă la câinii noștri decât cea raportată la oameni, posibil să apară într-o regiune diferită a proteinei - mai aproape de partea sa terminală”, explică Murgiano.

„Am mai observat acest lucru în cazul genelor atribuite sindroamelor - nu toate mutațiile din acele gene duc la sindroame. Fenotipurile pot fi flexibile, iar ceea ce raportăm aici este un exemplu de fenotip flexibil. Acest lucru ar putea avea relevanță într-un peisaj de genetică medicală generală.”

Jurnal: Leonardo Murgiano et al, GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy, Scientific Reports (2025). DOI: 10.1038/s41598-025-89446-7

Sursa: phys.org