Oamenii de știință au identificat mutația genetică care cauzează atrofia progresivă a retinei la câinii din rasa English Shepherd, care duce la orbire incurabilă, și au dezvoltat un test genetic pentru a ajuta la eliminarea bolii din generațiile viitoare ale rasei.

Atrofia progresivă a retinei (PRA) cuprinde un grup de boli ereditare care provoacă degenerarea progresivă a celulelor sensibile la lumină din spatele ochiului. Câinii cu PRA au vedere normală la naștere, dar până la vârsta de patru sau cinci ani vor fi complet orbi. Nu există niciun tratament.

În prezent, o echipă condusă de Universitatea Cambridge a identificat mutația genetică care cauzează PRA la câinii ciobănești englezi și a dezvoltat un test ADN pentru aceasta. Prin identificarea câinilor purtători ai bolii înainte ca vederea lor să înceapă să cedeze, acest lucru oferă un instrument de orientare a deciziilor de reproducere, astfel încât boala să nu fie transmisă cățeilor.

De obicei, proprietarii nu își dau seama că animalul lor de companie suferă de PRA până la vârsta mijlocie, moment până la care s-ar putea să se fi împerecheat și să fi transmis gena defectă la puii săi. Acest lucru a făcut ca boala să fie greu de controlat.

Noua descoperire arată că atrofia progresivă a retinei poate fi acum eliminată complet și foarte rapid din populația de câini ciobănești englezi.
Rezultatele sunt publicate în revista Genes în luna iulie 2024.

„Odată ce vederea câinelui începe să cedeze, nu mai există niciun tratament - acesta va sfârși prin a orbi complet”, a declarat Katherine Stanbury, cercetător în cadrul Departamentului de Medicină Veterinară al Universității Cambridge și primul autor al raportului.
Ea a adăugat: „Acum că avem un test ADN, nu mai există niciun motiv pentru care un alt câine ciobănesc englez să se nască vreodată cu această formă de atrofie progresivă a retinei - acesta oferă crescătorilor o modalitate de a elimina complet boala.”

Mutația genetică identificată de echipă este recesivă, ceea ce înseamnă că provoacă orbire numai dacă câinele Ciobănesc Englez moștenește două copii ale acesteia. Dacă câinele are o singură copie, acesta este purtător - nu va dezvolta PRA, dar poate transmite mutația la puii săi. Dacă doi purtători sunt încrucișați, aproximativ unul din patru căței va fi afectat de PRA. Rasele de câini sunt foarte încrucișate, astfel încât mulți indivizi sunt înrudiți - ceea ce le oferă șanse mult mai mari decât oamenilor de a fi afectați de boli recesive.

Echipa a început cercetarea după ce a fost contactată de un proprietar îndurerat al unui ciobănesc englez care fusese recent diagnosticat cu PRA. Câinele lucrase ca câine de căutare și salvare, dar a trebuit să se retragă din cauza deteriorării vederii care a dus la orbire totală. Cercetătorii au solicitat mostre ADN de la alți proprietari sau crescători ai acestei rase și au primit mostre de la șase ciobănești englezi cu PRA și douăzeci fără PRA. Acestea au fost suficiente pentru a identifica mutația genetică responsabilă de PRA prin secvențierea întregului genom.

Echipa oferă un serviciu comercial de testare genetică canină care furnizează teste ADN crescătorilor de câini pentru a-i ajuta să evite creșterea câinilor care vor dezvolta boli moștenite. Ca parte a acestei activități, echipa va oferi acum un test ADN pentru Atrofia Retiniană Progresivă la Ciobănescul Englez. Oricine poate cumpăra un kit de testare, care costă doar 48 de lire sterline, pentru a lua un tampon din interiorul gurii câinelui său și a-l trimite înapoi pentru testare.
„Un proprietar nu va observa neapărat că câinele său are ceva în neregulă cu ochii săi până când acesta nu începe să se lovească de mobilă. Spre deosebire de oameni, care vor spune dacă nu văd bine, câinii trebuie doar să se descurce”, a declarat Dr. Cathryn Mellersh de la Departamentul de Medicină Veterinară al Universității Cambridge, autorul principal al raportului.

Ea a adăugat: „Pentru prețul unei pungi decente de mâncare pentru câini, oamenii pot acum să-și testeze ciobănescul englez pentru depistarea atrofiei progresive a retinei înainte de reproducere. Este vorba de prevenție, mai degrabă decât de vindecare, și înseamnă foarte mult pentru oamenii care cresc acești câini. Ei nu mai trebuie să își facă griji dacă puii vor fi sănătoși sau vor dezvolta această boală oribilă peste câțiva ani."
Ciobănescul englez este o rasă de câine de turmă populară în Statele Unite și este strâns înrudită cu Border Collie.

Noua descoperire este cea de-a treizeci și treia mutație genetică care cauzează o boală ereditară la câini pe care echipa a găsit-o - dintre care douăzeci și trei cauzează boli oculare. Ei spun că sănătatea și bunăstarea multor câini a fost compromisă din cauza modului în care au fost crescuți de către oameni.
PRA apare la multe rase de câini, inclusiv la câinele ciobănesc englez. Și este similară cu o boală numită retinită pigmentară la oameni, care provoacă, de asemenea, orbire. Cercetătorii spun că munca lor cu câinii ar putea pune în lumină versiunea umană a bolii și ar putea identifica ținte pentru terapia genică în viitor.

Sursa: University of Cambridge. „New genetic test will eliminate a form of inherited blindness in dogs." ScienceDaily. www.sciencedaily.com/releases/2024/07/240722155136.htm (accessed July 24, 2024).

 Articole cu același subiect: